Wissenschaftler verwenden molekulare Autopsien, um Hinweise auf den plötzlichen Tod zu finden | 2020

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Anonim

Nun legt eine neue Studie, die von Wissenschaftlern des Scripps Research Institute (TSRI) und des Scripps Translational Science Institute (STSI) durchgeführt wurde, nahe, dass "molekulare Autopsien" beim Nachweis von Genmutationen, die für einen plötzlichen Tod verantwortlich sind, wertvoll sein könnten. Die vorläufigen Forschungsergebnisse könnten Ärzten helfen, lebende Familienmitglieder auf versteckte Gesundheitszustände aufmerksam zu machen.

Die von Ali Torkamani, Assistenzprofessor für Molekulare und Experimentelle Medizin am TSRI und Assistenzprofessor und Direktor für Genominformatik am STSI, geleitete Studie wurde am 11. Oktober 2016 im. Veröffentlicht Zeitschrift der American Medical Association ( JAMA ).

"Die wichtigste Erkenntnis ist, dass die molekulare Autopsie, wenn sie prospektiv und familienbezogen durchgeführt wird, die genetische Ursache des plötzlichen Todes unter verschiedenen Bedingungen aufdecken und nützliche Informationen über das Risiko für lebende Verwandte liefern kann", sagte Torkamani.

Für die Studie sequenzierten die Forscher Proben aus 25 plötzlichen Todesfällen. Um mögliche vererbte Mutationen zu bewerten, sequenzierte das Team in neun Fällen auch Proben der Eltern verstorbener Patienten.

Diese Analyse lieferte Hinweise, die bei herkömmlichen klinischen Autopsien nicht erkennbar waren. In vier Fällen stellten die Forscher fest, dass eine genetische Mutation eine "wahrscheinliche" Todesursache war, und sie fanden sechs weitere Fälle, in denen eine Mutation eine "plausible" Todesursache war. In sieben Fällen wurde festgestellt, dass eine Mutation eine "spekulative" Todesursache ist.

Insgesamt deckten molekulare Autopsien in 40 Prozent der Fälle eine wahrscheinliche oder plausible Todesursache auf. Interessanterweise handelte es sich bei vielen Befunden um Varianten von Genen, die von Verwandten geerbt wurden, die nicht an dem Syndrom gelitten hatten.

Die Forscher glauben, dass die Identifizierung möglicher genetischer Mutationen hinter dem plötzlichen Tod Ärzten und Familienmitgliedern helfen könnte, klinische Nachsorgeuntersuchungen, vorbeugende Maßnahmen und eine aktive Überwachung zu planen, um auf Symptome zu achten - auch in Fällen, in denen die Mutation nur eine "spekulative" Todesursache war.

Die Forscher sagten, dass größere Studien erforderlich sind, um genügend Daten zu sammeln, um lebenden Verwandten eine bessere Vorstellung von ihrem Risiko zu vermitteln.