Zusätzlicher genetischer Einfluss auf die Alzheimer-Krankheit bestätigt | 2020

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Anonim

Die Studie bestätigt das Vorhandensein eines Alzheimer-Krankheitsanfälligkeitsgens auf Chromosom 12. Die Ergebnisse deuten auch darauf hin, dass mindestens ein weiteres Gen mit einem Risiko oder einer Anfälligkeit für spät einsetzende Alzheimer-Krankheit verbunden ist, das noch nicht identifiziert wurde.

Die 46 Chromosomen, die normalerweise in jeder Zelle des menschlichen Körpers vorhanden sind, tragen erbliche Faktoren, die in geschätzten 75.000 bis 100.000 einzelnen Genen kodiert sind. "Die Definition des mit der Anfälligkeit einer Familie für Alzheimer verbundenen Gens wird den Forschern schließlich neue und ansonsten unerreichbare Erkenntnisse über den Krankheitsverlauf liefern", sagt der leitende Forscher Professor Peter St. George-Hyslop, Direktor des Zentrums für neurodegenerative Erkrankungen am Universität von Toronto."

"Obwohl wir noch nicht wissen, wo genau sich das Alzheimer-Anfälligkeitsgen auf Chromosom 12 befindet, gibt es auf diesem Chromosom eine Reihe von Genen, die mit der Alzheimer-Krankheit assoziiert sein könnten", sagt St. George-Hyslop. "Unsere vorläufigen Studien legen nahe, dass es wahrscheinlich keines von zwei Genen auf Chromosom 12 ist, das kürzlich an der Alzheimer-Krankheit beteiligt war."

Die Forscher sammelten DNA-Proben aus 53 Familien mit zwei oder mehr von Alzheimer betroffenen Personen. Dies betraf 173 Menschen mit Alzheimer-Krankheit und 146 nicht inhaftierte Verwandte. Nachdem die Proben überprüft worden waren und gezeigt worden war, dass die Alzheimer-Krankheit nicht auf Mutationen in den bekannten Genen zurückzuführen war, untersuchten die Forscher die Proben auf eine Reihe von DNA-Markern, die sich auf Chromosom 12 befanden.

"Wir konnten nachweisen, dass diese Marker mit der Alzheimer-Krankheit in einer Familie zusammenhängen", sagte Dr. Lindsay Farrer, Professor für Medizin und Leiter des Genetikprogramms an der Boston University School of Medicine. "Der nächste Schritt wird darin bestehen, viel mehr Familien zu untersuchen, um die genaue Region zu identifizieren. Sobald wir die Region auf ein kleines DNA-Segment eingegrenzt haben, können wir unsere Aufmerksamkeit auf die in diesem Segment enthaltenen Gene richten."

"Diese Art von Forschung - zunächst die Definition genetischer Risikofaktoren und dann die Bestimmung, wie diese Gene die Alzheimer-Krankheit verursachen - liefert eine solide Grundlage für Versuche, Behandlungen und Vorbeugungen zu entwickeln, die auf einem rationalen Verständnis der Krankheit beruhen, anstatt einfach nur verschiedene Medikamente auszuprobieren wenn sie funktionieren ", erklärt St. George-Hyslop. "Es liegen noch viele Jahre harter Arbeit vor uns."

Im Gegensatz zu genetisch bedingten Erkrankungen wie Mukoviszidose und Huntington-Krankheit, bei denen das Vorhandensein des Gens für diese Erkrankungen durchgehend zu einer Erkrankung führt, ist die Alzheimer-Krankheit komplex und mit mehreren Faktoren verbunden, ähnlich wie bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen. "Es ist zu früh zu sagen, ob das Gen auf Chromosom 12 zur Vorhersage der Krankheitsanfälligkeit einer Person verwendet werden kann oder nicht", bemerkt Farrer.

Die Alzheimer-Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch einen allgegenwärtigen und fortschreitenden Gedächtnis- und Wahrnehmungsverlust gekennzeichnet ist, der von physischen Veränderungen im Gehirn wie einem Verlust von Neuronen, Ablagerungen von extrazellulärem Amyloid-Plaque und Faserverwicklungen zwischen Neuronen begleitet wird. Epidemiologische und molekulargenetische Daten deuten darauf hin, dass, obwohl es wahrscheinlich mehrere Faktoren gibt, die die Ursache von Alzheimer beeinflussen, genetische Faktoren in vielen Fällen eine herausragende Rolle spielen.

Die Forschung wurde durch Stipendien des Medical Research Council of Canada, des Canadian Genetic Diseases Network, der Alzheimer Association of Ontario, der Howard Hughes Medical Research Foundation, der EJLB Foundation, Telethon und der National Institutes of Health unterstützt.