Fünf neue genetische Varianten im Zusammenhang mit Hirntumor | 2020

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Anonim

Eine Variante erhöht das Risiko für die Entwicklung eines Glioblastoms, eines besonders aggressiven Glioms mit einer durchschnittlichen Überlebenszeit von nur 10-15 Monaten nach der Diagnose, um fast ein Viertel.

Die Forscher gaben an, dass ihre Ergebnisse wichtige neue Beweise für eine angeborene Anfälligkeit für Gliome liefern und potenzielle Hinweise für die Behandlung oder Prävention der Krankheit liefern.

Wissenschaftler am Institute of Cancer Research in London führten ein internationales Team durch, das DNA-Analysen von mehr als 5.637 Personen durch, die ein Gliom entwickelt hatten, und verglichen sie mit 9.158 Personen ohne die Krankheit.

Ihre Studie, veröffentlicht heute (Donnerstag) in Naturkommunikation , wurde hauptsächlich von Cancer Research UK, dem Wellcome Trust und dem DJ Fielding Medical Research Trust finanziert.

Die Studie hat die Analyse neuer Fälle zu einer „Metaanalyse“ von vier anderen früheren Studien hinzugefügt und Daten von Menschen mit Gliomen aus Europa, den USA und Kanada zusammengeführt.

Bei jeder Variante handelt es sich um einen Unterschied von einem Buchstaben im DNA-Code, der das Gliomrisiko bei denjenigen erhöht, die ihn haben. Diese Studie bringt die Gesamtzahl der mit Gliomen verbundenen genetischen Varianten auf 12.

Eine Variante war mit einem um 23% erhöhten Risiko für ein Glioblastom assoziiert - obwohl das zugrunde liegende Risiko für eine Person gering bleibt, da es sich um eine seltene Erkrankung handelt. Diese Variante war im DNA-Code eng mit dem für RNA-Polymerase III kodierenden Gen verwandt, das eine komplexe Rolle bei der Synthese und Herstellung von intrazellulären Messenger-Molekülen spielt, die andere Proteine ​​bilden.

Bei den anderen vier genetischen Varianten wurde festgestellt, dass das Risiko für weniger aggressive, nicht glioblastomartige Formen des Glioms um jeweils rund fünf Prozent steigt.

Diese können auch durch ihre Wirkung auf andere benachbarte Gene wirken. Eine Variante hat eine interessante Verbindung mit einem Gen namens VTI1A, das an der Nervenentwicklung und der zellulären Reaktion auf Insulin beteiligt ist.

Der Studienleiter Professor Richard Houlston, Professor für Molekular- und Populationsgenetik am Institut für Krebsforschung in London, sagte: "Wir glauben, dass unsere Studie die größte ist, die jemals zur Genetik des Glioms - der häufigsten Form von Hirntumor - durchgeführt wurde Es liefert eindeutige Beweise dafür, dass die Anfälligkeit für die Krankheit teilweise vererbt ist.

"Einer der von uns identifizierten Risikofaktoren ist mit einer dramatisch erhöhten Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung eines Glioblastoms, einer besonders aggressiven Form von Hirntumor, verbunden. Unsere Studie wirft ein neues Licht auf die Biologie von Gliomen und könnte Hinweise darauf geben, warum sich die Krankheit entwickelt und wie es behandelt oder verhindert werden könnte. "

Dr. Aine McCarthy, wissenschaftliche Informationsbeauftragte bei Cancer Research UK, sagte: "Dies sind aufregende Ergebnisse, da die Identifizierung genetischer Fehler, die das Gliomrisiko erhöhen, ein wichtiger erster Schritt bei der Entwicklung neuer Therapien gegen die Krankheit sein könnte Die genaue Rolle, die diese genetischen Veränderungen bei der Entwicklung von Gliomen spielen, könnte Ärzten helfen, die Behandlung der Krankheit in Zukunft zu personalisieren und mehr Leben zu retten. "